有了基因数据还能怎么玩?还有这些小众又很酷的事可以做
Hi,我是 GRT 研究员雷雷。
每一个各色人类在购买各色DNA检测时都会被告知,除了获取 20 万字的硬核解读,他们还可以获得自己的原始位点数据。
在各色获得 DNA 数据后,你还能做些什么?别着急,这篇文章,我会跟你介绍一些小众又酷的高阶基因数据玩法。
首先,你需要知道 30 亿,70 万和 570 万……这些数字代表什么?
目前, DNA 测序已经非常便利,人人都可以轻松获取自己的 DNA 数据。在美国,已有近两千万人拥有自己的基因解读报告,基因检测产品已经进入了超市,成为日常消费品。
和国外主流的基因检测公司一样,各色 DNA 采用全球知名测序公司 Illumina 研发的 GSA 芯片测序,测了约 70 万个碱基对。
人的基因组有 30 亿个碱基对,全基因组测序需要 5000 – 10000 元。
各色研发团队使用隐马尔可夫(Hidden Markov Model, HMM) 模型,利用全基因组数据作为参考数据集,针对各色用户的测序数据进行了扩展,明确了模型参数与每个用户的每个位点准确率相关关系。
最终,我们使用高性价比和准确率高达 98% 的方式,获得了最能代表人与人差异的 570 万位点。
这就意味着,不需要花钱就能多测 500 万位点。今后,我们会依据这570 万位点,给大家带来更丰富的检测性状和解读。
接下来,如何看懂我的基因数据财产?
你需要了解几个专业术语。
什么是染色体?
染色体主要由 DNA 和蛋白质构成,人的细胞核中有 23 对,即 46 条染色体。
一条染色体上有一条 DNA ,也就是有 46 条 DNA 构成。其中有一对和性别相关,叫性染色体,女性是 XX,男性是 XY。
DNA 和 染色体有什么关系?
把染色体的蛋白质剥掉,DNA 就显露出来。你可以把 DNA 想象成一把螺旋上升的梯子。想想梯子的形态,2 条竖直的杆,中间有 1 条横杆相连——横杆,也就是我们之前提到的「碱基对」。
对于 DNA 来说,了解了「横杆」几乎就了解了一切。
DNA 有且只有 2 种类型的「横杆」:A-T 和 C-G。
所谓 DNA 测序就是确定「横杆」的类型,即这个位置是「AT」还是「CG」。完整的基因组大概有 30 亿个「横杆」。
基因 = DNA 吗?
在一条 DNA 上取一小段,只有最终能被翻译成蛋白质或者功能性 RNA,才能称为是一个「基因」。
所以,拿到数据财产后,下一步我该怎么玩?
「得到了这么多数据后,然后呢?」这是我们经常听到的用户反馈。
这里,我们列出了一个小清单,助你升级成为「高阶 DNA 数据玩家」。
当你拥有专属的各色 DNA 数据后,你可以:
首先,你的原始数据可以上传到其他解读平台。国外有一些提供原始数据上传的平台,比如著名的 「GEDmatch」网站,上传数据后能看到你的祖源和其他一些解读。
注意啦,请不要将自己的 500 万扩展数据上传到「GEDmatch」,这也是我们和「GEDmatch」沟通的结果,因为他们的用户特别关注亲缘关系,而扩展数据,虽然准确率已经达到 98%,但是相比直接检测数据,质量还是有些差,不能用于亲缘推断。
再推荐一个 DNA 百科网站—— SNPedia,很多关于基因位点的信息都可以查得到。
你还可以积极参与各色人类研究中心发起的研究项目。DNA 数据解读工作还在持续研发中,我们会不断转化来自各色用户的研究成果,为你提供更多的解读服务。而你,就是人类解码团队中的一员。你的参与不仅能获得高额现金返现,还将推动科学研究的发展。
还有更有意思的是:你的 DNA 数据是艺术创作的素材。有一家叫 「DNA11」的公司,他们把用户 DNA 跑凝胶电泳的图片做了艺术处理。
很多科学家甚至想把 DNA 谱成曲子,奏一曲「生命之歌」。西悉尼大学的 Mark Temple 教授就将下面的序列做成了音乐。
点击播放键,试听 DNA 谱成的音乐
DNA 数据和艺术结合,让每个人获得自己的专属的图案或者声音。以后,各色会邀请大家一起来创作,这将是非常有意思的跨界合作。
作为一个解码 DNA 数据的人,面对如此浩瀚的数据量,能够去探索未知的领域,我经常觉得非常幸福,但是有时候也会有些纠结。
2018 年早些时候,在各色用户中,我们发现一个没有「Y」染色体的男性,联系用户后我的心情有些复杂。
尽管得知他没有表现出任何异常,但我依然担心这会带给他心理压力。另一方面我也非常庆幸,缺少「Y」染色体可能会影响一些生理功能,但早发现,就能早应对。
「谁都有缺憾,不管是生理上还是心理上。」王菲在一次访谈中谈起天生兔唇的女儿李嫣时这样说。
是的,我们总有许多遗憾,但是我们唯一能做的,就是直面真实——这是战胜一切的原点。这往往伴随着兴奋,也伴随着痛苦,但是如果自我逃避,任何的成长都无从谈起。
现在,你也有机会打开自己的 DNA 数据,解锁你的身体密码。这些数据就在你的身体里,持续伴随你的一生,不会改变,不会消失,影响着你的喜怒哀乐,等待着被你发现。
现在,
如果你还没有自己的 DNA 检测报告,点击此处,立即拥有。
一份完整的各色 DNA 报告长什么样?点击此处,查看各色DNA 检测示例报告。
下一篇(点击文章标题立即阅读):
基因和心理学零基础,也能看懂我的基因检测报告吗?看完这篇就可以
为了不跟熟人打招呼,71% 的人宁可绕路 | 一个社恐研究员的社恐基因研发手记